La degenerazione maculare senile è la più comune causa di cecità nelle popolazioni occidentali. La predisposizione è influenzata dall’età e da fattori genetici ed ambientali.
L’attivazione del complemento è implicata nella patogenesi.
Uno studio, coordinato da Ricercatori dell’University of Cambridge ( Gran Bretagna ), ha verificato l’esistenza di un’associazione tra la degenerazione maculare legata all’età e 13 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ), distribuiti sui geni C3 e C5 del complemento, tra i soggetti ( caso e controllo ) della regione sudest dell’Inghilterra.
Per testare la riproducibilità dei risultati è stato genotipato un gruppo di casi e di controlli di soggetti scozzesi.
Il comune polimorfismo funzionale rs2230199 ( Arg80Gly ) nel gene C3, che corrisponde alla variante elettroforetica C3S ( lenta ) e C3F ( veloce ), è risultato fortemente associato con la degenerazione maculare legata all’età sia nel gruppo inglese ( 603 casi e 350 controlli, P=5,9x10-5 ) sia nel gruppo scozzese ( 244 casi e 351 controlli, P=5,0x10-5 ).
L’odd ratio ( OR ) per la degenerazione maculare legata all’età negli eterozigoti C3 S/F, rispetto agli omozigoti S/S, è risultata pari a 1,7; per gli omozigoti F/F l’odds ratio è stato pari a 2,6.
Il rischio, stimato, attribuibile nella popolazione per C3F è risultato pari al 22%.
Secondo gli Autori, il complemento C3 ha un ruolo importante nella patogenesi della degenerazione maculare senile. ( Xagena2007 )
Yates JRW et al, N Engl J Med 2007; 357: 553-561
Oftlam2007
